متلازمة داون تعد بمثابة اضطراب وراثي، يحدث نتيجة الانقسام الغير الطبيعي الذي يحدث في الخلايا، الأمر الذي ينتج عنه تزايد في النسخ الكلي أو الجزئي بالكروموسوم 21، وينتج عن هذه المادة الوراثية حدوث تغيرات في شكل الجسد، مما يطلق عليهم متلازمة دوان.

أسباب ولادة طفل منغولي

  • يصاب الطفل بمتلازمة داون نتيجة تثلث الصبغي 21، فهذا الأمر يجعل لدى الطفل 3 نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا.
  • يحدث هذا الأمر نتيجة الانقسام الغير الطبيعي الذي يحدث للخلية خلال نمو الخلية المنوية أو نمو خلية البويضة.
  • متلازمة داون الفسيسائية، تكون عند الشخص عدد من الخلايا الغنية بنسخ إضافية من الكرموسوم 21، حيث يحدث المزيج الفسيفسائي بالخلايا الطبيعية والشاذة نتيجة انقسام الخلية بالطرق الغير طبيعية بعد عملية التخصيب.

علامات الحمل بمتلازمة داون

في بعض الأوقات لا تبدو أي عرض على الحامل تعبر عن إصابة جنينها بمتلازمة داون، ولكن بعد عملية الولادة، وإليكم بعض العلامات التي تظهر على الأطفال المصابة بملازمة داون، وهي كالتالي:

  • تعاني الأطفال المصابة بمتلازمة داون قصر القامة.
  • أيديهم تكون عريضة وقصيرة.
  • يعانوا من مرونة مفرطة.
  • تظهر نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين تعرف ببقع بروشفيلد.
  • أصابعهم وأرجلهم صغيرة.
  • يعانوا من الرقبة القصيرة.
  • يعانوا من ضعف في العضلات.
  • معاناتهم الشديدة من الجفون المائلة نحو الأعلى.
  • أذنهم صغيرة.
  • وجههم مسطح.

كم يعيش مريض متلازمة داون

  • يتراوح عمر مريض متلازمة داون إلى ما يقرب 50 سنة، ومن ووصل عمره إلى ضعفين عند مقارنته بالإحصاءات في اللحظة ونصف القرن الماضي.
  • تتأثر حياة المصابين بهذه المتلازمة نتيجة وجود مضاعفات بالجسم، والتي تنتج عن وجود خلل جيني، بالإضافة إلى ظروف وراثية واجتماعية.

تحليل متلازمة داون بعد الولادة

  • التشخيص بعد الولادة يعتمد على شكل الطفل، ومن الممكن أن يتم العثور على الصفات المرتبطة بمتلازمة داون لدى الأطفال التي تكون مصابة بالمتلازمة.
  • يطلب الطبيب أن يتم إجراء اختبار يعرف باسم النمط النووي الكروموسومي، حتى يتم التحقق من التشخيص عن طريق استخدام عينة دم.
  • يتم إجراء اختبار كروموسومات الطفل إذا وجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 عدد من الخلايا أو بعض منها، ففي هذه الحالة ستؤكد نتيجة التشخيص بأنه مصاب بمتلازمة داون.

طرق الحماية من متلازمة داون

  • لا يوجد أي وسيلة تساعد على الحماية من متلازمة داون، فإذا كان لدى المرأة طفل مصاب بمتلازمة داون، فستكون المرأة بحاجة إلى استشارة طبيب لاستشارة الأمراض الوراثية قبل فترة الحمل.
  • الطبيب سيساعد على التوصل إلى احتمالية ولادة طفل معرض للإصابة بمتلازمة داون.
  • يقوم الطبيب بتقديم شرح الفحوص قبل الولادة، بالإضافة إلى أنها تساعد على تقديم شروحات لمزايا متلازمة داون وعيوبها أيضاً.

 

تحليل لكشف أعراض متلازمة داون خلال الحمل

الفحص خلال الثلث الأول من فترة الحمل

  • إجراء فحص الدم وقياس نسبة بروتين لبلازما a، وهو البروتين الذي يوجد له علاقة بالحمل، وتدل النسب الغير طبيعية إلى تواجد مشاكل في الجنين.
  • إجراء اختبار الشفوفية الفقوية، حيث أنها تقوم باستخدام موجات فوق صوتية، حتى يتم قياس مكان محدد داخل الجزء الخلفي من رقبة الطفل في رحم الأم.
  • إذا وجدت تشوهات، فإن السوائل الزائدة تميل بشكل أكبر للتعامل بنسيج الرقبة.
  • يقوم الطبيب بتحديد نسبة السائل الموجود بالمنطقة من خلال السونار.
  • فإذا كان مستوى السائل أعلى من المتعارف عليه، فإن هذه يعد بمثابة دليل على الإصابة بمتلازمة داون.

الفحص خلال الثلث الثاني من الحمل

يعمل على قياس 4 مواد ترتبط بالحمل وهي؛ الإستربول وإنهيبين a، بالإضافة إلى الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وأيضاً ألفا فيتوبروتين.